Fenilketonüri Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin olarak adlandırılan mino asidin vücutta birikmesine sebebiyet veren genetik bir hastalıktır. Fenilalanin, proteinlerin tümünde ve yapay tatlandırıcıların bazılarında bulunur. Bu hastalıkta erken dönemde konulan tanı ve uygulanan tedavi, belirtilerin hafifletilmesi ve yaÅŸanacak olan beyin hasarının önlenmesi adına gereklidir. Bu sebeple bebeÄŸin ilk 2 yaÅŸta haftada 2 kez, 2 ile 4 yaÅŸ döneminde haftada 1 kez, 4 ile 10 yaÅŸlarında 15 günde biri ve sonraki dönemlerde de ayda 1 kez olacak ÅŸekilde kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir. Bu düzeylerin 0-12 yaÅŸ arası dönemde 2-6 mg/dl, 12 yaÅŸ ve sonrası dönemde 2-11 mg/dl olması beklenir. PKU hastalığını yaÅŸayan kadınların gebelik sürecinde ise bu deÄŸerin 2-4 mg/dl arasında tutulması gerekir.

Fenilketonüri Hastalığı Nedir?

“Fenilketonüri hastalığı nedir?” sorusuna kanda bulunan ve fenilalanin olarak adlandırılan madde düzeyini artıran kalıtsal bir hastalıktır ÅŸeklinde yanıt verilebilir. Beslenme ile elde edilen proteinlerin yapı taşı olan fenilalanin, proteinlerin tümümde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. PKU olarak da bilinen bu hastalığın tedavisinin gerçekleÅŸmemesi durumunda fenilalanin vücutta zararlı seviyelere çıkarak birçok ciddi saÄŸlık sorunu ya da zihinsel engelliliÄŸe sebebiyet verebilir.

Türkiye'de Fenilketonüri Hangi Sıklıkta Görülür?

Fenilketonüri hastalığı Amerika ve bazı Avrupa ülkelerinde her 10.000-30.000 yenidoÄŸanda görülür. Türkiye’de ise 3.000-4.500 yenidoÄŸanda görülmektedir. Yani Türkiye bu hastalığın yaygın bir ÅŸekilde görüldüÄŸü bir ülkedir. Neredeyse her yıl 400-500 çocuk bu hastalık ile doÄŸar. Bunun yanında Türkiye’de her 20-25 kiÅŸiden biri bu hastalığı taşımakta. Ek olarak akraba evliliklerinin yüksek oranda olması da hastalığın yaygın görülmesinin nedenleri arasında. Buna karşın hastalık hakkında yeterli bilgi sahibi olunmaması nedeniyle zeka geriliÄŸi yaÅŸayan çocuklar bu hastalık kapsamında incelenmemektedir. Bu nedenle hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak adına 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü olarak kutlanır.

Fenilketonüri Hastalığı Kimlerde Görülür?

“Fenilketonüri neden olur ve kimlerde görülür?” diye merak ediyorsanız bu hastalığın fenilalanin enzimini kodlayan gende homozigot mutasyon taşıyan kiÅŸilerde görüldüÄŸünü bilmelisiniz. Bu gene sahip olan anne ve baba, doÄŸacak olan çocuklarına hastalığı aktarır ve bu kalıtım modeli de otozomal resesif olarak adlandırılır. Bunun yanında ebeveynlerden yalnızca birinin kusurlu gene sahip olması durumunda hastalığın çocuÄŸa geçme riski olmaz ancak çocuk taşıyıcı olma riskini taşıyabilir.

Fenilketonürinin Sebebi Nedir?

“Fenilketonüri nedir? Nedenleri nelerdir?” sorusu da bu rahatsızlık, fenilalalin metabolizmasında yaÅŸanan bozukluk nedeniyle oluÅŸum gösterir ÅŸeklinde yanıt verilebilir. Fenilalanin, vücut için gerekli bir aminoasittir ve besinlerle alınması gereklidir. Normal durumda fenilalanin vücutta bulunan enzimi ile tirozine çevrilir ve bu iÅŸlevini yerine getirir. Ancak bu çevrimde bir hatanın olması durumunda proteinli gıdalardaki aminoasit karaciÄŸerde parçalanamaz, kandaki düzeyinde artış görülür. Bu artış ile kanda, dokularda ve beyinde birikim görülür ve bunun sonucunda da fenilketonüri hastalığı yaÅŸanır.  

Fenilketonüri (PKU) Testi

Fenilketonüri testi, vakaların büyük bir bölümünü teÅŸhis etmek adına yeterli veriyi saÄŸlar. Ancak PKU hastası olan ya da aile öyküsünde PKU bulunan kiÅŸilerin gebelik ya da doÄŸum öncesi tarama testlerini yaptırması gerekir. Tarama testi bebek 1 ile 2 günlükken topuktan alınan kan ile yapılır. Bu test bebeÄŸin hastalığa sahip olup olmadığı gösterir. Ancak bazı durumlarda testle elde edilen tanıyı güçlendirmek adına daha fazla idrar ve kan testi de gerekebilir.

Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Fenilketonüri belirtileri olan bir hastalıktır. Ancak bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerde belirtiler gözlemlenmez. Gerekli tanının yapılmaması bebeÄŸin ilerleyen aylarda bezlenme güçlüÄŸü yaÅŸamasına, kusmasına ve deride kızarıklıkların görülmesine neden olur. Bu tanılar sonrasında tedavinin baÅŸlamaması nedeniyle fenilalaninin beyinde aşırı birikim göstererek nörolojik bulgulara ve zihinsel sorunlara sebebiyet verebilir. Bu hastalığı yaÅŸayan bebeklerin IQ seviyesi genellikle 50’inin altındadır. Bu bebeklerde ayrıca ten, saç ve göz rengi açık olur. Fenilketonüri hastalığı belirtileri genel olarak ÅŸöyledir:

• Açık ten rengi ve mavi gözler
• Zihinsel gerilik
• Psikolojik sorunlar
• Nörolojik problemler ve nöbetler
• Hiperaktivite
• Egzama
• Nefes, deri ya da idrarın küf kokması
• Kafanın normal boyutlardan anormal derecede küçük olması
• Davranışsal problemler
• Duygusal ve sosyal sorunlar

Fenilketonüri Hastaların Fiziksel Özellikleri Nelerdir?

“Fenilketonüri ne demek?” sorusu kadar bu rahatsızlığı yaÅŸayan kiÅŸilerin fiziksel özellikleri de merak konusudur. Bu rahatsızlığı yaÅŸayan çocukların büyümesi ve geliÅŸimi akranlarından geridedir. Beyin yetersiz geliÅŸtiÄŸinden kafaları da küçüktür. PKU hastası çocuklarda pigmentasyon bozukluÄŸu da yaÅŸanır ve bu nedenle çocuÄŸun ten rengi ebeveynlerine göre bariz bir ÅŸekilde açıktır ve gözleri mavidir.

Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konulur?

Fenilketonüri hastalığı tedavisi doÄŸru konulmuÅŸ tanıya baÄŸlıdır. Kalıtımsal bir rahatsızlık olan PKU, bebeklik döneminde teÅŸhis edilmelidir. Bu sebeple yenidoÄŸan bebekler için yapılan önemli taramalardan biridir. Tanı, yeni doÄŸan bebeÄŸin topuÄŸundan alınan kan ile konulabilir. Bu kan her yeni doÄŸan bebekten 24 ile 48 saat içinde alınır. Testin yanlış sonuç vermemesi için kan örneÄŸi bebeÄŸin yeterli miktarda protein alımını takiben ilk 24 saatinden sonra alınır. Ancak taburcu iÅŸlemleri bebeÄŸin ilk 24 saatinden önce gerçekleÅŸen bebeklerde kan örneÄŸi ilk hafta içinde yeniden alınır. Test sonucu pozitif olan bebeklerin kanındaki fenilalanin düzeyine bakılır. Bu düzey için beklenen deÄŸer 120-360 mikromol/l dir. Bu deÄŸerin 360 mikromol/l(6 mg/dl) üzerinde olması PKU, 600 mikromol/l(10 mg/dl) olması ise klasik PKU olduÄŸunu gösterir. Bunun yanında tarama testi negatif olan ancak aile öyküsünde PKU bulunan bebekler için doÄŸumdan sonra 2. ve 4. haftalarda kan deÄŸerlerindeki fenilalanin düzeyleri ölçülerek yeni bir deÄŸerlendirme yapılır.

Fenilketonüri Hastalığı Tedavisi Nasıldır?

Fenilketonüri tedavisi, bebeÄŸe doÄŸumundan itibaren kısıtlı diyet uygulanmasıdır. Ancak erken tanı, tedavi için önemlidir. Tanısı ilk 10-20 gün içinde konulan PKU tedavisi sonrası hastaların çoÄŸu normal zekaya sahip olur. Ancak kiÅŸide fiziksel ve nörolojik bozulmayı önlemek adına tedavinin ömür boyu devam etmesi önemlidir. Tedavi sürecinde plazma düzeyi 120-360 mikromol/l(2-6 mg/dl) arasında utulur.

Fenilketonüri Tedavisini Kimler Almalı?

Fenilketonüri belirtiler görüldüÄŸü andan itibaren hatta doÄŸumun hemen ardından konulan tanı ile tedavi süreci baÅŸlatılır. Bu süreç kapsamında:

Yenidoğan bebeklere tarama testleri yapılır. Test sonucunda bebekte PKU tespit edilmesi durumunda da gerekli diyet tedavisi başlatılır.

Anne adayı kadınlar da tedavi sürecinden geçer. Ailesinde PKU öyküsü bulunan ve doÄŸurganlık döneminde olan kadınların hamile kalmadan önce ve hamilelik döneminde bir uzman tarafından planlanmış fenilketonüri diyetini uygulaması gerekir.

Fenilketonüri Hastaları Anne Sütüyle Beslenebilir mi?

Fenilketonüri anne sütü almaya engel bir durum deÄŸildir. Ancak bu süreçte bebek için tıbbi mamalar ve kan deÄŸerlerinin yakından takip edilmesi gerekir.

Hastalığın Önlenmesi Mümkün müdür?

Bu hastalık kalıtsal bir durum olduÄŸundan önlenmesi pek mümkün deÄŸildir ancak fenilketonüri hastalığı diyeti ile saÄŸlıklı bir yaÅŸam sürebilir.

Fenilketonüri Tanılı Anne Adayı Çocuk Sahibi Olabilir mi?

Fenilketonüri belirtileri gösteren anne adayının yaÅŸamı boyunca düzenli tedavi görmüÅŸ ve gebelik sürecinde de tedaviye devam etmiÅŸ olması ile bebek dünyaya saÄŸlıklı bir ÅŸekilde gelebilir ancak bebek taşıyıcı olacaktır.

Fenilketonüri Diyeti

Fenilketonüri hastalığında beslenme tedavi sürecinde büyük öneme sahip. Bu süreçte hastaların tüketmemesi gereken ürünler ÅŸöyledir:

• Süt ve süt ürünleri, bu ürünlerden yapılmış tüm gıdalar
• Et ve et ürünleri
• Normal ekmek
• Yumurta
• Hayvanın iç organları
• Fındık, ceviz, fıstık, çekirdek çeÅŸitleri, leblebi, badem
• Kuru baklagiller
• Hazır besinler
• Aspartam ve fenilalanin içeren tüm yiyecek ve içecekler

Bu hastaların beslenme düzeni yaÅŸam boyu sürdürülür. Bu nedenle PKU hastalığına sahip olan bebeklerin beslenme düzeni yaÅŸamlarının ilk dönemlerinden itibaren kurulmalı ve bir uzman takibinde olmalıdır. Uzman tarafından verilen besin listesi; yumurta, süt ürünleri ve et gibi protein oranı yüksek olan gıdalardan tamamen kaçınmayı gerekli kılar. Bu süreçte kiÅŸinin patates ve tahıl gibi gıdaları tüketmesi de kontrol edilir.