En Yaygın Görülen Kromozomal Hastalık: Down Sendromu Nedir?

21 / MAR
2023

Down sendromu 21. kromozomun 1 fazla olma durumuyla karakterize genetik bir hastalıktır ve en yaygın görülen kromozomal hastalıktır. Buna ek olarak çocuklarda zekâ geriliÄŸinin en önemli sebebidir. Kromozomlar kalıtsal bilgiye sahip olan küçük gen paketleridir. Gebelik sürecinde ve doÄŸumdan sonra vücudun ÅŸekli ve fonksiyonunu belirler. Ä°nsanlarda 46 adet kromozom bulunurken down sendromu insanlarda 47 adettir. Down sendromlu olarak dünyaya gelmiÅŸ çocuklarda mental ve fiziksel geliÅŸim gerilikleri görülür. Bu geliÅŸimsel gerilikler ise yaÅŸam boyu sürdüÄŸünden sendromlu kiÅŸinin yaÅŸam süresi kısadır.

Down Sendromu Nedir?

“Down sendromu nedir?” sorusu merak edenler için ÅŸu ÅŸekilde yanıtlanabilir:

Genetik bir rahatsızlık olan down sendromu, hücre bölünmesi gerçekleÅŸirken yaÅŸanan bazı aksaklıklar nedeniyle iki kopyası olması gereken 21. kromozomdan üç kopya bulunmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Bu hastalığın ÅŸiddeti kiÅŸiler arasında farklılık gösterir. Bazı kiÅŸiler bu hastalığı daha hafif belirtilerle geçirirken bazı kiÅŸilerdeki belirtiler daha ağırdır. Bu sendroma sahip kiÅŸilerde mental sorunların yanı sıra kalp, sindirim gibi organ ve sistemlerde de sorunlar yaÅŸanabilir.

Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

Down sendromlu kiÅŸilerin yaÅŸadığı sendrom tipi birbirinden ayırt edilemeyebilir ancak 3 tip sendrom tipi bulunur. Yalnızca genetik inceleme ile ayırt edilebilen sendrom tipleri ÅŸöyledir:

• Mozaik Down Sendromu: En az bulunan down sendromudur. %2’lik kısmı kapsayan bu sendrom durumunda vücuttaki hücrelerin bir kısmı 21.kromozomdan iki kopya taşırken bazı hücreler fazla bir 21.kromozoma sahiptir. Bu tip diÄŸer sendrom tipleri ile benzer özelliklere sahiptir ancak semptomları daha hafiftir.
• Translokasyon Down Sendromu: Bu sendrom tipinde fazla olan 21.kromozomun ya bir parçası ya da tamamı bir baÅŸka kromozoma yapışıktır.
• Trizomi 21: Olguların %95’ini kapsar. Bu durumda olan kiÅŸilerin vücudundaki her bir hücre 3 adet 21.kromozom kopyasına sahiptir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu belirtileri kiÅŸi özelinde farklılık gösterir. Sık karşılaşılan belirtiler ise ÅŸöyledir:

• Alışılmadık ÅŸekilde ya da küçük boyutta kulaklar,
• Artmış esneklik,
• Badem ÅŸeklinde olan küçük ve yana çekik gözler,
• Dilin dışa doÄŸru çıkması,
• DüzleÅŸmiÅŸ yüz,
• Ellerin geniÅŸ ve küçük olması ve avuç içinde tek çizginin bulunması,
• Gözün renkli bölümü olan iriste küçük beyaz noktalar,
• Kas tonusunda zayıflık,
• Kısa boy,
• Kısa boyun,
• Kısa el ve ayak parmakları,
• Küçük kafa.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu özellikleri, belirtiler ve yaÅŸanan komplikasyonlar temelde genetik sorundan kaynaklanır. Genetik soruna neden olabilecek durumlar ise ÅŸöyledir:

• Trizomi 21,
• Mozaik down sendromu,
• Translokasyon down sendromu,
• Anne karnındaki fetüs geliÅŸiminin erken evrelerinde geliÅŸen anormal hücre bölünmesi,
• Ä°lerlemiÅŸ anne yaşı (35 yaÅŸ) (ancak daha genç anneler de Down sendromlu bebeÄŸe sahip olabilir),
• Translokasyon down sendromu için taşıyıcı olmak,
• Down sendromlu çocuÄŸa sahip olmak.

Down Sendromu Tanısı Nasıldır?

Hamilelik sürecinde down sendromlu bebek durumunu saptamak adına uygulanan tarama ve tanısal testler bulunur. Hamilelikte uygulanan tarama testi ile bebeÄŸin Down sendromlu olma olasılığının düÅŸük veya yüksek olduÄŸuna bakılır. Ancak kesin tanı vermez. Tanısal testler de kesin bilgi vermez. Ayrıca anne ve bebek için riskli testlerdir.

TARAMA TESTLERÄ°: Annenin kanı ile bazı madde ve hormonları seviyesi ölçülür ve ultrason muayenesi ile test edilir. Bunlar yaygın olarak ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri olarak adlandırılır. Ultrason ile bebeÄŸin ense kalınlığı ölçülür. Bu testler yanlış pozitif veya negatif sonuç verebilir. Yani sonuçlar normal görünürken bebek down sendromu olarak dünyaya gelebilir ya da bebek normalken sonuçlar riski yüksek gösterebilir. Ä°kili test; ilk trimesterda veya hemen sonra 11-14. gebelik haftalarında uygulanır. Ayrıca annenin kanı ile B-HCG ve PAPP-A hormonlarının seviyesi ölçülür. Üçlü test; ikinci trimesterda gebeliÄŸin 15. haftası ila 22.haftası arasında uygulanır. Annenin kanı ile B-HCG, AFP (alfa fetoprotein) ve estriol (E3) düzeyine bakılır. Dörtlü test; 22.haftaya kadar yapılabilir ve 15 ile 18. gebelik haftaları arasında daha doÄŸru sonuçlar verir. Annenin kanı ile B-HCG, AFP ve Estriol hormonları ile Ä°nhibin A düzeyine bakılır.

TANISAL TESTLER: Bu testler genellikle pozitif çıkan tarama testi sonuçlarını doÄŸrulama amacıyla uygulanır. Bu testler; Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve perkütan umblikal kan örneklemesi (PUBS) olarak geçer. Amniyosentez 16 ile 20. gebelik haftaları arasında uygulanır. Bu testin belirtilen haftalardan daha önce ve daha sonra yapılması hem anne hem de bebek için risklidir. Bu testte bebeÄŸin etrafında bulunan amniyon sıvısından örnek alınarak bebeÄŸe ait olan epitel hücrelerin genetik incelenmesi yapılır. Koryon villus örneklemesi 10 ile 12. gebelik haftaları arasında uygulanır. Bu testte plasentadan örnek alınarak incelenir. Ä°ÅŸlem sırasında düÅŸük yaÅŸanma riski %1-2’dir. Perkütan umblikal kan örneklemesi 18. haftadan doÄŸuma kadar olan süreçte herhangi bir zamanda yapılabilir.

Down Sendromu Nedeniyle GeliÅŸen Komplikasyonlar Nelerdir?

Down sendrom olan bireylerde çok sayıda farklı komplikasyonlar geliÅŸebilir ve kiÅŸinin yaÅŸ almasıyla daha belirginleÅŸebilir. Bu komplikasyonlardan bazıları ÅŸu ÅŸekildedir:

• Demans (Bunama hastalığı): Belirtiler down sendromlularda 50 yaÅŸ civarında baÅŸlar.
• Ä°mmün Rahatsızlıklar: Down sendromlular bağışıklık sistemlerindeki anormallikler nedeniyle enfeksiyonel, otoimmün hastalıklar ve bazı kanser türleri bakımından risk altındadır.
• Kalp Defektleri: Sendromlu dünyaya gelen bebeklerin yaklaşık yarısında kalpte kusur bulunur. Bazı bebeklerde bu durum yaÅŸamı tehdit edecek boyutta olabilir ve acil cerrahi müdahale gerekebilir.
• Lösemi: Sendroma sahip küçük çocuklarda lösemi riski yüksektir.
• Obezite
• Omurga Problemleri: Sendromlu bireylerin bazılarının boynunda bulunan iki omurga kemiÄŸi arasında bir dizilim bozukluÄŸu söz konusudur. Bu nedenle de kiÅŸinin kafasını aşırı derecede arkaya doÄŸru eÄŸilmesi gibi durumlarda omurilikte hasar yaÅŸanma riski yüksektir.
• Sindirim sistemi defektleri
• Uyku Apnesi: Sendromlu bireylerin yumuÅŸak doku ve kemik yapılarındaki farklılıklar nedeniyle bireyler uyku apnesi yaÅŸamaya yatkındır.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı?

“Down sendromu neden olur?” sorusu kadar bu sendromun tedavisi olup olmadığı da merak konusudur. Bu sendrom, yaÅŸam boyu süren bir hastalığı ifade eder. Tedavisi ise henüz yoktur. Ancak Down sendromlu bebek davranışları ve bireyin ileri yaÅŸları doÄŸru eÄŸitimle daha verimli geçirilebilir. Bu nedenle bu kiÅŸilerin yaÅŸamı eÄŸitimle ve kültürel geliÅŸimle desteklenmelidir. Bu çocuklara konuÅŸma eÄŸitimleri, fizik tedavi ve mesleki eÄŸitimler verilebilir. Bunun yanında biliÅŸsel yetenekleri, sosyal becerileri ve motor becerileri de desteklenmelidir.

Down Sendromu Ne Kadar YaÅŸar?

“Down sendromu ne kadar yaÅŸar?” diye merak ediyorsanız bu kiÅŸilerin normal insanlardan 10 ile 20 yıl daha az yaÅŸadığını, ortalama yaÅŸam sürelerinin 45 yıl olduÄŸunu bilmelisiniz. Ancak tıp alanındaki geliÅŸmeler sayesinde down sendromlu kiÅŸiler 50 yaşına kadar yaÅŸayabilir.