Distoni Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

 

“Distoni nedir?” sorusu vücudun istemsiz hareket etmesi gibi durumlarda akıllara gelen ve merak edilen konulardan biridir. Aslında bir motor bozukluk hastalığı olan ve esansiyel tremor ile Parkinson’dan sonra en sık karşılaşılan distoni, anormal duruÅŸ veya yavaÅŸ tekrarlayan hareketler ile karakterize bir durumdur. Ä°stemsiz kasılma ve bükülmeye (dönme hareketlerine) yol açan bu rahatsızlık, ani vücut hareketleri gibi öngörülemeyen durumlara neden olur. Göz, boyun, bacak, kol ve el gibi tek bir alanda baÅŸlayarak aÄŸrıya neden olan istem dışı kas hareketleriyle herhangi bir vücut bölgesini etkileyebilir. Distoni bir nörolojik sendrom olarak sınıflandırılır ve hiper kinetik motor bozuklukları kategorisi altında incelenir. Konu hakkında merak edilenleri ve bilinmesi gerekenleri sizler için derledik.

Distoni (Kasılma Bozuklukları) Nedir?

Distoni, Parkinson ve essansiyel tremor hastalıklarının ardından en yaygın motor bozukluk rahatsızlığı olmasına karşın genelde halk tarafından pek bilinmemektedir. ÇoÄŸunlukla yetiÅŸkinlerde görülse de bazı durumlarda genç hastalar ve çocuklarda da ortaya çıkabilir. YetiÅŸkinlik döneminde baÅŸlayan distoni genellikle vücudun tek bir bölgesini etkilerken, çocukluk çağında baÅŸlayan distoni daha çok vücudun birden çok bölgesini etkileyebilir. Ä°stemsiz kasılmalarla karakterize olan distoni, zaman zaman bükme hareketlerine neden olur ve bu da vücut postürünün bozulmasına yol açabilir. BaÅŸka bir ifadeyle distoni durumunda geliÅŸen kasılma ve bükülmeler; kolları, bacakları, gövdeyi, başı, yüzü ve ses tellerini etkileyen titremelere neden olabilir. ÖrneÄŸin, istemsiz boyun kası kasılmaları kiÅŸinin başını kontrolsüz bir biçimde eÄŸmesine neden olabilir. Yüz kaslarının kontrol dışı kasılması sonucunda birey farklı yüz ifadeleri ya da göz kırpmaları yapabilir. Çene etkilendiÄŸinde ise konuÅŸma problemleri meydana gelebilir.

Distoni Türleri Nelerdir?

Distoni iki ayrı grupta değerlendirilir:

• Primer Distoniler: Nedeni belirsiz olan primer distoni genellikle 20 ile 30 yaÅŸ arasındaki gençlerde görülür. Distoni hastalarında stres durumu, hastalık belirti ve semptomların artmasına neden olabilir. Primer distoniler en yaygın distoni ÅŸekli olarak kabul edilir ve esansiyel tremor, tik ve Parkinson hastalığını takiben en sık rastlanan hareket bozukluÄŸudur. Son 20 yılda primer distoniler hakkında çok sayıda ilerleme kaydedilmiÅŸtir. Ä°nsan genom projesinin HUGO (Ä°nsan Genom Organizasyonu) tarafından yürütülmesi, genetik bulgular ve ek varyantların keÅŸfi sayesinde araÅŸtırmalar hızlandırılmıştır. Bu bilgiler doÄŸrultusunda bugün primer distoniler, DYT1'den DYT20'ye kadar yirmi altı alt tipe ayrılır.
• Sekonder Distoni: DoÄŸum sonrası görülen sekonder distoniler genellikle ilaç yan etkisi, çeÅŸitli toksinlere maruz kalma gibi dış faktörlerden kaynaklanır. Beyin hasarı, otoimmün veya enfeksiyon kaynaklı hastalıklar, mitokondriyal rahatsızlıklar, sekonder distoniye yol açabilir. Wilson hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar ve tik bozuklukları da distoni kategorisinde deÄŸerlendirilebilir. Sekonder distoni birçok farklı hastalık grubunu içerse de hastanın yaşı, kiÅŸisel geçmiÅŸi, aile öyküsü, geliÅŸimsel gerilik ve iÅŸitme kaybı gibi eÅŸlik eden rahatsızlıklar göz önünde bulundurulduÄŸunda tanı kolayca konulabilir. Ä°ÅŸ yerindeki kazalar ya da travmaya maruz kalma gibi durumlar söz konusu olduÄŸunda da ek incelemeye gerek olmadan distoni teÅŸhisi konulabilir.

Distoni Sınıfları Nelerdir?

Distoni, yaÅŸa bakmaksızın herhangi bir dönemde ortaya çıkabilir; bu çocukluk ya da yetiÅŸkinlik olabilir. Erken evrede baÅŸlayan distoni genellikle vücudun tek bir bölgesinde (kol veya bacak gibi) görülür ve zamanla diÄŸer bölgelere de yayılabilir. Belirli semptomlar egzersiz yaparken, stres seviyesi yükseldiÄŸinde veya günün belirli saatlerinde daha belirgin hale gelebilir. YetiÅŸkinlerde distoni genellikle boyun ve yüz kaslarını etkiler ancak vücudun diÄŸer kısımlarında da belirtiler gözlenebilir.  Distoni vücutta etkilediÄŸi bölgelere göre sınıflandırılır. Bunlar:

• Jeneralize Distoni: Hastalık tüm vücudu etkiler.
• Fokal Distoni: Bu sınıftaki distoni, vücudun özel bir alanına lokalize olur.
• Multifokal Distoni: Ä°ki veya daha fazla bağımsız vücut bölgesinin etkilendiÄŸi distoni türüdür.
• Segmental Distoni: Birbirine bitiÅŸik iki bölgenin etkilendiÄŸi distoni tipidir.
• Hemidistoni: Vücudun yalnızca bir tarafının veya diÄŸer bir ifadeyle aynı tarafın kol ve bacağının etkilendiÄŸi distoni sınıfıdır.

Distoni Alt Tipleri Nelerdir?

“Distoni nedir tıp literatüründeki alt tipleri nelerdir?” sorusu da merak edilen konulardan biridir. Distoni alt tipleri aÅŸağıdaki gibidir:

• Servikal Distoni: Tortikolis veya spazmodik tortikolis adı da verilen servikal distoni en yaygın görülen fokal distoni tipidir. Servikal distoni durumunda genellikle hastaların boyunları etkilenir ve bu da kafa pozisyonunu bozar. Kafa, saÄŸa, sola, öne ya da geriye doÄŸru eÄŸilebilir. Bazı durumlarda omuz da baÅŸa eÅŸlik edebilir ve bireyin duruÅŸunu bozabilir. Her yaÅŸta görülebilen servikal distoni genellikle orta yaÅŸlarda baÅŸlar ve ilk belirtiler hafif olup birkaç ay veya yıl içinde ilerler.
• Blefarospazm: Blefarospazm distoninin en yaygın ikinci çeÅŸidi olup, göz kapaklarını kırpma iÅŸlevini saÄŸlayan kasların istemsiz kasılmasıyla meydana gelir. Göz kapama sıklığında artış blefarospazmın ilk belirtisidir. Genellikle her iki gözde görülür ve geliÅŸen spazmlar zamanla gözün tamamen kapanmasına neden olabilir. Görme yeteneÄŸinde bir bozukluk olmasa da fonksiyonel körlüÄŸe sebep olabilir.
• Kraniyofasiyal Distoni: Bu distoni alt türünde yüz, baÅŸ ve boyun kasları etkilenir.
• Oromandibular Distoni: Dudak, çene ve dil kaslarını etkiler ve konuÅŸma, yemek yeme veya ağız hareketleri gibi günlük faaliyetlerin gerçekleÅŸtirilmesini zorlaÅŸtırır. Hastalığın baÅŸlamasından sonraki 5 ile 10 yıl içinde diÄŸer vücut bölgelerine yayılabilir. Çene distonisi olan bireylerde diÅŸ gıcırdatma (bruksizm) sıklıkla görülür.
• Spazmodik Distoni: Laringeal distoni olarak da bilinen spazmodik distoni ses tellerini kontrol eden kas gruplarının etkilendiÄŸi bir durumdur. Sesin kalitesini azaltan ses kısılması, boÄŸukluk, incelme gibi belirtiler meydana gelir. Laringeal distoni daha çok kadınlarda görülür ve bireyin nefes almasını zorlaÅŸtırabilir veya fısıltılı konuÅŸmasına sebep olabilir. Ancak gülme, ÅŸarkı söyleme gibi diÄŸer iÅŸlevler etkilenmez.
• Yazıcı Krampı ve DiÄŸer Görev Distonileri: Sürekli tekrarlanan ince motor hareketlerin eÄŸilim yarattığı düÅŸünülen görev distonilerinde en yaygın semptom yazıcı krampıdır. Ä°stemsiz kasılmalar yazma sırasında veya sadece kalem tutulduÄŸunda ortaya çıkabilir. Bilekte ve hatta omuzda tutulum görülen durumlar da vardır. EÄŸer distonik hareket yalnızca yazma esnasında görülüyorsa yazıcı krampı olarak adlandırılır. Ancak diÄŸer el hareketleri sırasında da benzer durum varsa rahatsızlık distonik yazıcı krampı olarak tanımlanır.

Distoni Neden Olur?

Distoninin kesin nedeni uzmanlar tarafından tam olarak bilinmese de durumun beyinde bulunan ve kasların kasılmasına yardımcı olan bilgileri iÅŸleyen bazal ganglia adlı bölgenin sorunlu olmasıyla iliÅŸkili olduÄŸu düÅŸünülmektedir. Hastalığın beyindeki nörotransmiterlerdeki anormallikler sonucunda meydana geldiÄŸi varsayılmaktadır. Ancak distoni zekâ ya da biliÅŸsel düÅŸünce ve zihinsel saÄŸlık problemleri ile baÄŸlantılı deÄŸildir. Bu konuda yapılan araÅŸtırmalarda distoniyle baÄŸdaÅŸtırılan bir dizi genetik mutasyonun varlığını ortaya koymuÅŸtur.

Distoni Belirtileri Nelerdir?

Distoninin ilk belirtileri çocukluk döneminden (genellikle 5-16 yaÅŸ arası) yetiÅŸkinliÄŸe kadar her yaÅŸta görülebilir.

Distoni belirtileri genellikle yavaÅŸ baÅŸlar. Hastalar ilk olarak el yazılarının bozulduÄŸu fark eder. Bunun yanında ayaklarda kramp hissi yaÅŸanabilir veya daha belirgin ÅŸekilde ayağın kontrolü kaybedilebilir, kasılmalar yaÅŸanabilir. DiÄŸer distoni belirtileri ise ÅŸöyledir:

• Kontrol edilemeyen ve hızlı göz kırpma
• Özellikle yorgun veya stresli durumlarda boyunda ani kasılma veya boynun bir tarafa dönme eÄŸilimi
• KonuÅŸma güçlüÄŸü
• KonuÅŸurken ses titremesi
• Yorgunluk, stres ve aşırı fiziksel aktivite ile artan semptomlar

Distoni Tanı ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Distoni tedavisi için doÄŸru tanının konulması önemlidir. Genellikle kendiliÄŸinden ortaya çıkan distoninin tanısı için hastanın doktora baÅŸvurması gerekir. Bu aÅŸamada hastanın durumu deÄŸerlendirilir, rahatsızlığın ne zamandan beri devam ettiÄŸi, hangi yaÅŸta baÅŸladığı, vücutta hangi bölgelerin etkilendiÄŸi, hastalık belirtilerinin aniden mi ortaya çıktığı ve zaman içinde durumun kötüye gidip gitmediÄŸi detaylarıyla araÅŸtırılır.

Farklı klinik problemlerin var olup olmadığını da kontrol edilerek nörolojik muayene uygulanır. Bazı durumlarda ek laboratuvar testleri ve radyolojik görüntüleme gerekebilir. Hafif veya erken evre distoni genellikle tanı almaz ancak belirtiler ciddi hale geldiÄŸinde tanı konabilir. Distoniyi tetikleyen durumun olması halinde ilk olarak altta yatan bu durum tedavi edilir. Ek olarak hastanın rahatlamasına yardımcı olan çeÅŸitli ilaçlar da kullanılabilir. Tıbbi tedaviye yeterli yanıt alınamadığında periferik veya merkezi cerrahi tedavi seçeneÄŸi düÅŸünülür.

Distoni egzersizleri de distoni tedavisinde önemli bir rol oynar. Distoninin neden olduÄŸu kas spazmlarını ve anormal hareketleri hafifletmeye yardımcı olmak için kullanılırlar. Egzersizler, distoninin semptomlarını yönetmenin ve yaÅŸam kalitesini iyileÅŸtirmenin etkili bir yoludur. Ancak, distoni egzersizleri tek başına bir tedavi yöntemi deÄŸildir. Distoninin altta yatan nedenine baÄŸlı olarak ilaç tedavisi, botulinum toksini enjeksiyonları veya cerrahi müdahale gibi diÄŸer tedaviler de gerekli olabilir. Distoni egzersizlerinin faydaları ise ÅŸöyledir:

• Kas spazmlarını ve anormal hareketleri hafifletir.
• Hareket aralığını ve esnekliÄŸi artırır.
• Dengeyi ve koordinasyonu geliÅŸtirir.
• Gücü ve dayanıklılığı artırır.
• Stresi ve kaygıyı azaltır.
• YaÅŸam kalitesini artırır.

KAYNAK:

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dystonia/symptoms-causes/syc-20350480

https://www.turkiyeklinikleri.com/journal/pediatri-dergisi/1300-0381/

https://www.turkiyeklinikleri.com/journal/noroloji-ozel-konular/82/issue-list/tr-index.html

SIK SORULAN SORULAR