Hemofili Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

 

Hemofili, kanın pıhtılaÅŸma yeteneÄŸini etkileyen ve genetik olarak geçen nadir bir kan hastalığıdır. Bu hastalık, vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilecek kontrolsüz ve uzun süreli kanamalara yol açabilir. Bu da özellikle eklemler, kaslar ve iç organlar için tehlikeli olabilir. Genellikle çocukluk döneminde tanı konulan bir hastalıktır ve yaÅŸam boyu süren bir tedavi süreci gerektirir. “Hemofili nedir?” sorusunun yanıtını ve merak edilenleri sizler için derledik.

Hemofili Hastalığı Nedir?

Hemofili hastalığı kanın normal bir ÅŸekilde pıhtılaÅŸmasını engelleyen genetik bir kanama bozukluÄŸudur. Vücudumuzdaki pıhtılaÅŸma süreci, kanamaları durdurmak ve kan kaybını önlemek için oldukça önemlidir. Bu süreç, pıhtılaÅŸma faktörleri olarak adlandırılan çeÅŸitli proteinlerin etkileÅŸimi ile gerçekleÅŸir. Hemofili hastalarında, bu pıhtılaÅŸma faktörlerinden biri (Hemofili A'da Faktör VIII, Hemofili B'de ise Faktör IX) eksik ya da yetersiz miktarda bulunur. Bu durum, kanın düzgün bir ÅŸekilde pıhtılaÅŸmasını zorlaÅŸtırır ve yaralanma veya ameliyat sonrası uzun süreli kanamalara neden olabilir.

Hemofili Tipleri Nelerdir?

Birkaç farklı hemofili tipi bulunur. Hemofili tipleri aÅŸağıdaki gibidir:

• Hemofili A: Hemofili A, kanın normal pıhtılaÅŸma sürecini etkileyen bir kanama bozukluÄŸudur. Hemofili A, Faktör VIII (FVIII) adı verilen pıhtılaÅŸma faktörünün eksikliÄŸi veya düÅŸük seviyede olmasıyla karakterizedir. Faktör VIII, kanın pıhtılaÅŸmasında önemli bir rol oynar ve damar içindeki yaralanmaları durdurmak için pıhtı oluÅŸturmada önemlidir.
• Hemofili B: Hemofili B, kanın pıhtılaÅŸma sürecini etkileyen genetik bir kanama bozukluÄŸudur. Hemofili B, Faktör IX (FIX) adı verilen pıhtılaÅŸma faktörünün eksikliÄŸi veya düÅŸük seviyede olmasıyla karakterizedir. Faktör IX, kanın pıhtılaÅŸmasında önemli bir role sahiptir ve pıhtı oluÅŸturmada etkilidir.

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Hemofili tanısı, genellikle bir dizi klinik deÄŸerlendirme, aile öyküsü ve laboratuvar testleri ile konulur. Hastanın sık ve uzun süreli kanamaları, kolay morarma, eklem ve kas içi kanamalar gibi belirtiler göstermesi deÄŸerlendirilir. Hemofili genetik bir hastalık olduÄŸu için ailede benzer kanama bozuklukları olup olmadığı sorgulanır. Ailede hemofili öyküsü varsa veya tanı kesinleÅŸtirilemediyse, genetik testler yapılabilir. Bu testler, hemofiliye neden olan genetik mutasyonları belirleyebilir ve ailede taşıyıcı olup olmadığını tespit edebilir. Doktor, hastanın fizik muayenesini yaparak kanama ve morarma belirtilerini inceler. Eklem ve kaslardaki ÅŸiÅŸlikler ve aÄŸrılar da deÄŸerlendirilir. Tanıyı kesinleÅŸtirmek için de aÅŸağıdaki laboratuvar testleri yapılır:

• Tam Kan Sayımı (CBC): Genel saÄŸlık durumu ve diÄŸer kan hastalıklarının olup olmadığını kontrol etmek için kullanılır.
• PıhtılaÅŸma Testleri: PıhtılaÅŸma sürecindeki anormallikleri tespit etmek için kullanılır. Bu testler arasında en yaygın olanlar ÅŸunlardır:
• Protrombin Zamanı (PT): Kanın pıhtılaÅŸma süresini ölçer.
• aPTT: Kanın pıhtılaÅŸma süresini ve pıhtılaÅŸma faktörlerinin etkinliÄŸini ölçer. Hemofili hastalarında genellikle uzamış aPTT görülür.
• PıhtılaÅŸma Faktör Düzeyleri: Faktör VIII ve Faktör IX düzeyleri ölçülerek, hangi pıhtılaÅŸma faktörünün eksik veya yetersiz olduÄŸu belirlenir. Bu testler, hemofili A (Faktör VIII eksikliÄŸi) ve hemofili B (Faktör IX eksikliÄŸi) tanısını koymada kritiktir.

Hemofili Neden Olur?

Hemofili genellikle X kromozomunda bulunan genetik bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Bu genetik mutasyonlar, kanın pıhtılaÅŸma sürecinde rol oynayan pıhtılaÅŸma faktörlerinden birinin eksikliÄŸine veya iÅŸlevsizliÄŸine neden olur. Hemofili A ve Hemofili B en yaygın olanlarıdır ve her ikisi de farklı pıhtılaÅŸma faktörlerinin eksikliÄŸiyle iliÅŸkilidir:

• Hemofili A (Faktör VIII EksikliÄŸi): Hemofili A, Faktör VIII (FVIII) adı verilen pıhtılaÅŸma faktörünün eksikliÄŸi veya düÅŸük seviyede olmasıyla karakterizedir. FVIII eksikliÄŸi, X kromozomundaki FVIII genindeki mutasyonlar sonucunda meydana gelir.
• Hemofili B (Faktör IX EksikliÄŸi): Hemofili B, Faktör IX (FIX) adı verilen pıhtılaÅŸma faktörünün eksikliÄŸi veya düÅŸük seviyede olmasıyla karakterizedir. FIX eksikliÄŸi, X kromozomundaki FIX genindeki mutasyonlar sonucunda meydana gelir.
• Spontan Mutasyonlar: Yaklaşık olarak hemofili vakalarının %30'u aile öyküsü olmadan meydana gelir. Bu, yeni ve spontan mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan durumdur.
• Hemofili, genellikle X kromozomuna baÄŸlı resesif bir ÅŸekilde kalıtılır. Bu nedenle, hastalık taşıyıcı anneden oÄŸullara geçebilir. Kız çocukları genellikle taşıyıcı olurken, erkek çocuklar hastalığı gösterir.
• Hemofili vakalarının bir kısmı diÄŸer nadir nedenlere baÄŸlı olabilir, ancak bu nedenler daha az yaygındır.

Hemofili, birçok farklı genetik mutasyon sonucu ortaya çıkabilir ve bu mutasyonlar genellikle pıhtılaÅŸma faktörlerinin üretiminde veya iÅŸlevinde sorunlara neden olur. Bu nedenle, hemofili vakalarının çoÄŸu doÄŸuÅŸtan gelir ve genetik bir kökene sahiptir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofili, kanın pıhtılaÅŸma yeteneÄŸini etkileyen bir bozukluk olduÄŸu için hemofili belirtileri genellikle kanama olaylarıyla iliÅŸkilidir. Hemofili belirtileri, hastalığın ÅŸiddetine ve hangi pıhtılaÅŸma faktörünün eksik olduÄŸuna baÄŸlı olarak deÄŸiÅŸebilir. BaÅŸlıca belirtiler aÅŸağıdaki gibidir:

• Küçük darbeler bile cilt altında morluklara neden olabilir. Bu morluklar genellikle büyük ve geniÅŸ alana yayılabilir.
• Küçük kesikler veya yaralanmalardan sonra kanama uzun süre durmaz.
• DiÅŸ çekimi veya ameliyat sonrası kanama normalden çok daha uzun sürebilir.
• Diz, dirsek, ayak bileÄŸi gibi büyük eklemlerde ÅŸiÅŸlik, aÄŸrı ve sıcaklık artışı olabilir.
• Eklem kanamaları, tedavi edilmezse kalıcı eklem hasarlarına ve hareket kısıtlılığına yol açabilir.
• Kaslarda ÅŸiÅŸlik, aÄŸrı ve hareket zorluÄŸu ile kendini gösterebilir. Kas içi kanamalar da ciddi olabilir ve tedavi gerektirir.
• Ä°ç organlarda (örneÄŸin, mide veya bağırsaklar) kanamalar olabilir. Bu kanamalar genellikle karın aÄŸrısı, kusma veya dışkıda kan gibi belirtilerle ortaya çıkar.
• Beyin kanamaları özellikle tehlikelidir ve baÅŸ aÄŸrısı, kusma, bilinç deÄŸiÅŸiklikleri gibi belirtilerle kendini gösterebilir.
• Ağır hemofili durumunda pıhtılaÅŸma faktörü seviyesi %1’in altındadır. KendiliÄŸinden kanamalar sık görülür ve küçük yaralanmalar ciddi kanamalara yol açabilir.
• Orta dereceli hemofili durumunda pıhtılaÅŸma faktörü seviyesi %1-5 arasındadır. Travma sonrası kanamalar yaygındır.
• Hafif hemofili durumunda da pıhtılaÅŸma faktörü seviyesi %5-40 arasındadır. Kanamalar genellikle cerrahi müdahaleler veya ciddi yaralanmalar sonrasında ortaya çıkar.

Bebek ve Çocuklarda Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Bebek ve çocuklarda hemofili belirtileri genellikle erken yaÅŸlarda ortaya çıkar ve dikkate alınması gereken bazı tipik semptomlar vardır. Bu belirtiler, çocuÄŸun yaşı ve aktivite düzeyine baÄŸlı olarak deÄŸiÅŸebilir. Ä°ÅŸte bebek ve çocuklarda hemofili belirtileri aÅŸağıdaki gibidir:

• Bebeklerde, özellikle emekleme ve yürüme sürecinde, normalden daha fazla ve kolayca morluklar görülebilir. Bu morluklar genellikle büyük ve geniÅŸ alanda olabilir.
• Nedeni bilinmeyen sık burun kanamaları görülebilir. Bu kanamalar uzun süre durmazsa dikkate alınmalıdır.
• Bebeklerin diÅŸ çıkarma dönemlerinde diÅŸ etlerinden kanamalar olabilir ve bu kanamalar normalden uzun sürebilir.
• Aşı yapılan bölgede normalden uzun süren kanama ve morarma olabilir.
• Bebeklerde çok nadir de olsa eklem ve kas kanamaları görülebilir. Bu kanamalar, bebeklerin hareketlerinde isteksizlik, aÄŸlama ve huzursuzluk ÅŸeklinde kendini gösterebilir.
• Diz, dirsek, ayak bileÄŸi gibi büyük eklemlerde ÅŸiÅŸlik, aÄŸrı ve sıcaklık artışı olabilir. Çocuklar genellikle eklem aÄŸrısından ÅŸikayet ederler ve bu eklemleri kullanmaktan kaçınırlar.
• Tekrarlayan eklem kanamaları eklemde kalıcı hasara yol açabilir.
• Kaslarda ÅŸiÅŸlik, aÄŸrı ve hareket zorluÄŸu ile kendini gösterebilir. Çocuklar, kas aÄŸrısı nedeniyle hareket etmekte isteksizlik gösterebilirler.
• Küçük kesikler veya yaralanmalardan sonra kanamanın uzun süre durmaması.
• DiÅŸ çekimi veya ameliyat sonrası uzun süren kanamalar olabilir.
• Çocuklar, oyun oynarken veya küçük darbeler aldıklarında cilt altında kolayca morluklar oluÅŸabilir.
• Nedeni bilinmeyen sık burun kanamaları görülebilir. Bu kanamalar uzun süre durmuyorsa önemlidir.
• Ä°ç kanama belirtileri arasında dışkıda veya idrarda kan görülebilir. Bu, mide veya bağırsak kanamalarına iÅŸaret edebilir.

Hemofili Nasıl Tedavi Edilir?

Hemofili tedavisi, eksik veya düÅŸük seviyedeki pıhtılaÅŸma faktörlerini yerine koymayı amaçlayan bir dizi tedavi yöntemi içerir. Tedavi, kanamaları kontrol altına almak, komplikasyonları önlemek ve hastanın yaÅŸam kalitesini artırmak için uygulanır. Ä°ÅŸte hemofili tedavisinde kullanılan yaygın yöntemler aÅŸağıdaki gibidir:

• Laboratuvar ortamında üretilen ve insan faktörlerine benzer olan rekombinant pıhtılaÅŸma faktörleri, eksik faktörlerin yerine konması için en yaygın kullanılan tedavi seçeneÄŸidir. Hemofili A için Faktör VIII (8), Hemofili B için Faktör IX (9) rekombinant olarak saÄŸlanır.
• Kan bağışçılarından elde edilen pıhtılaÅŸma faktörleri, rekombinant faktörlerin kullanılamadığı durumlarda alternatif bir seçenek olabilir.
• Özellikle ÅŸiddetli hemofili hastalarında, tekrarlayan kanamaları önlemek amacıyla düzenli aralıklarla pıhtılaÅŸma faktörü infüzyonları uygulanır. Bu, kan faktör seviyelerinin sürekli yüksek tutulmasını saÄŸlar ve kanamaların önceden önlenmesine yardımcı olur.
• Kanama meydana geldiÄŸinde, eksik faktörlerin hızlı bir ÅŸekilde yerine konması için acil olarak pıhtılaÅŸma faktörü infüzyonları yapılır. Bu tedavi, spontan veya travmatik kanamaları kontrol altına almayı amaçlar.
• Ä°leri derecede kanaması olan hastalarda veya cerrahi müdahaleler öncesinde, pıhtılaÅŸma faktörü yoÄŸunlaÅŸtırması yapılabilir.
• Hemofili A olan bazı hastalarda, Faktör VIII seviyelerini artırmak için kullanılabilir. Ancak, Hemofili B veya ağır Hemofili A olan hastalarda etkili deÄŸildir.
• Kanamalarla iliÅŸkili aÄŸrıyı yönetmek için aÄŸrı kesiciler veya diÄŸer ilaçlar kullanılabilir.
• Eklem kanamalarından kaynaklanan hasarları azaltmak ve eklem hareketliliÄŸini artırmak için fizik tedavi ve egzersizler önerilebilir.

Hemofili tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve hematologlar, pediatri uzmanları, fizyoterapistler ve diÄŸer saÄŸlık uzmanlarından oluÅŸan bir ekip tarafından yönetilir. Her hasta farklı olduÄŸu için tedavi planı, hastanın bireysel ihtiyaçlarına ve hastalığın ÅŸiddetine göre uyarlanır. Ayrıca, tedavi sürecinde hastanın eÄŸitimi ve desteklenmesi de önemlidir, böylece hemofili ile yaÅŸamak daha kolay hale gelir.

Çocuklarda Hemofilinin Tedavisi Nasıldır?

Çocuklarda hemofili tedavisi genellikle kanamaları kontrol altına almak, komplikasyonları önlemek ve çocuÄŸun normal bir yaÅŸam sürmesini saÄŸlamak için odaklanır. Önleyici tedavi, çocuÄŸun kanama riskini azaltmayı amaçlar. Bu, düzenli olarak pıhtılaÅŸma faktörü infüzyonları ile gerçekleÅŸtirilir. Özellikle aktif ve hareketli çocuklar için, bu tedavi, beklenmedik yaralanmaları önlemeye yardımcı olabilir. Önleyici tedavi, çocuÄŸun düzenli olarak bir saÄŸlık merkezine gitmesini gerektirebilir, ancak bu, kanamaları büyük ölçüde azaltabilir ve çocuÄŸun güvenliÄŸini saÄŸlar.

Akut durum tedavisi ise, kanama meydana geldiÄŸinde hızlı bir müdahale gerektirir. Bu durumda, çocuÄŸa hızlıca pıhtılaÅŸma faktörü infüzyonu yapılır. Özellikle büyük eklem kanamaları gibi ciddi durumlarda, hızlı müdahale önemlidir. Bazı durumlarda, çocuÄŸun yanında taşınabilen acil durum infüzyon kitleri bulunur. Tedavi planı çocuÄŸun yaşına, hemofili ÅŸiddetine ve yaÅŸam tarzına göre uyarlanır. Ayrıca, çocuÄŸun eÄŸitimi de önemlidir. Çocuk, hemofilinin ne olduÄŸunu, belirtilerini tanımak, tedavi planını uygulamak ve durumunda acil durumlarda nasıl hareket edeceÄŸini öÄŸrenmelidir. Aileler ve çocuÄŸun bakımını üstlenen diÄŸer kiÅŸiler de bu eÄŸitim sürecine dahil edilmelidir.

Hemofili tedavisi, çocukların saÄŸlığı ve yaÅŸam kalitesi için hayati önem taşır. EÄŸer çocuÄŸunuzda veya ailenizde hemofili varsa uzman bir hematologla görüÅŸmek önemlidir. ÇocuÄŸunuzun saÄŸlığına yönelik en etkili tedavi planını belirlemek ve ona en iyi bakımı saÄŸlamak için bir randevu alabilirsiniz.

KAYNAK: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327

SIK SORULAN SORULAR